Показники росту та обміну вітаміну D залежно від поліморфізму +1245 G>T гена COL1A1 у дітей з ідіопатичною низькорослістю - Ризничук, М.О. (Україна. Здоров’я нації, 2024)
Мета: вивчення вітамін D-статусу й ауксологічних показників у дітей з ідіопатичною низькорослістю залежно від поліморфізму +1245G>T гена COL1A1. Матеріали та методи. Проведено клінічне та генетичне обстеження 35 дітей з ідіопатичною низькорослістю, які перебували на лікуванні в ДУ «Інститут ендокринології та обміну речовин імені В.П. Комісаренка НАМН України». Визначення поліморфізму +1245 G > T (rs1800012) гена COL1A1 проводили за допомогою методу полімеразної ланцюгової реакції з наступним аналізом довжини рестрикційних фраґментів, за виявлення їх шляхом електрофорезу в агарозному гелі. Результати дослідження були статистично проаналізовані у програмі “Excel”. Результати. Найбільше відставання в рості спостерігали за гомозиготного генотипу G/G, на другому місці була гомозигота Т/Т, діти-гетерозиготи за алелями Т/G мали найменше відставання у зрості серед усіх пацієнтів з ідіопатичною низькорослістю. Базальний рівень гормону росту був низьким у всіх досліджуваних групах незалежно від генотипу, але найнижчим був у носія гомозиготного генотипу Т/Т. Рівень гормону росту після стимуляційної проби із клонідином у всіх досліджуваних був вище 10 нг/мл, тобто відповідав нормі. Рівень ІПЧР-1 у досліджуваних осіб був нормальним, але найнижчий його рівень був у пацієнтів із наявністю гетерозиготного поліморфізму Т/G. Висновки. Значна кількість дітей з ідіопатичною низькорослістю (65,71%) мають гомозиготний генотип G/G поліморфізму +1245 G/T (rs1800012) гена COL1A1, гомозигота за алелями Т/Т становила 2,86%, гетерозиготи за алелями Т/G – 31,43%. Гіповітаміноз D траплявся в усіх дітей з ідіопатичною низькорослістю: дефіцит – у дітей із гетерозиготним генотипом Т/G (46,38 ± 3,43 нмоль/л), а недостатність вітаміну D – у носіїв гомозиготних генотипів, а саме: генотипу Т/Т (70,30 ± 0,00 нмоль/л) та гомозиготного генотипу G/G (55,20 ± 4,72 нмоль/л).