Хвороба Фара: огляд літератури та клінічний випадок - Гирявець, М.В.; Пулик, О.Р.; Блага, О.С.; Агій, В.І. (Україна. Здоров’я нації, 2023)
Мета наукового дослідження – описати клінічний випадок рідкісного захворювання – хворобу Фара та провести аналіз літературних даних стосовно цієї патології. Матеріали та методи дослідження. У даній статті описано клінічний випадок та проаналізовано літературу, що описує дану патологію. Дослідження проводилось на базі МЦ «Діамед». Хворій проведено загальноклінічне обстеження, нейровізуалізаційне обстеження, нейропсихологічне обстеження з використанням батареї тестів для оцінки когнітивних функцій, Госпітальної шкали тривоги і депресії, функціональне обстеження з використанням шкали оцінки м’язевої сили, модифікованої шкали спастичності Ашворта. Аналіз літературних даних охоплює статті за період з 1971 по 2023 р. з таких джерел, як MEDLINE/PubMed, ScienceDirect, Wiley Online Library та Scopus. Пошукові запити включали різноманітні терміни та їх комбінації: «хвороба Фара», «порушення кальцій-фосфорного обміну», «кальцифікація базальних гангліїв», «лікування кальцифікації». В аналіз включали огляди літератури, “case-based reviews” та описи клінічних випадків. Відібрано 45 джерел із задокументованими випадками кальцифікації, з яких у статті проаналізовано 29, що опубліковані англійською мовою. Результати дослідження: опис клінічного випадку. Висновки. За результатами дослідження встановлено, що хвороба Фара – рідкісне нейродегенеративне захворювання, що характеризується накопиченням кальцію та заліза в різних ділянках головного мозку. Етіологію хвороби Фара вивчено недостатньо. В основі патогенезу лежить порушення обміну речовин, зокрема фосфорно-кальцієвого метаболізму. Головним методом діагностики, що дозволяє виявити вогнища кальцинозу в мозковій тканині, є комп’ютерна томографія головного мозку. Пацієнтам необхідно проводити заходи з покращання обміну кальцію і фосфору для запобігання подальшому утворенню кальцинатів у мозковій тканині.