Зв’язок між функціональною неспроможністю у повсякденному житті та поліморфізмом генів ACE та AT2R1 у пацієнтів із різними типами енцефалопатій - Дуве, Х.В.; Шкробот, С.І.; Ткаченко, О.В. (Україна. Здоров’я нації, 2023)
Мета – проаналізувати ймовірні асоціації між функціональною неспроможністю у повсякденному житті та поліморфізмом генів ACE та AT2R1 у пацієнтів із різними типами енцефалопатій. Матеріали і методи. Обстежено 96 пацієнтів з енцефалопатіями різного ґенезу, які перебували на стаціонарному лікуванні. В основу формування груп обстежуваних пацієнтів покладено ґенез енцефалопатії, зокрема розподіл за типом енцефалопатій був таким: хронічна травматична енцефалопатія (ХТЕ) – 26, хронічна алкогольна енцефалопатія (ХАЕ) – 26, судинна енцефалопатія при хронічній ішемії мозку (ХСЕ) – 18 та післяінфекційна енцефалопатія (ПІЕ) – 26. Контрольну групу становили 12 осіб, репрезентативних за віком і статтю. Для оцінки активності пацієнтів у повсякденному житті ми використали індекс Бартела (Barthel activities of daily living (ADL) index). Молекулярно-генетичне дослідження поліморфного варіанта I/D гена ACE та А1166С гена АТ2R1 проводили згідно зі стандартними операційними протоколами, розробленими в молекулярно-генетичній лабораторії ДЗ «РЦМД МОЗ України». Результати. Аналізуючи розподіл пацієнтів із різними типами енцефалопатій за функціональною неспроможністю у повсякденному житті згідно зі шкалою Бартела, легкий ступінь залежності від сторонньої допомоги встановлено у 28,28% пацієнтів із ХТЕ, у 19,31% пацієнтів із ХСЕ, у 28,43% пацієнтів із ХАЕ та у 35,94% пацієнтів із ПІЕ. Помірний ступінь залежності від сторонньої допомоги виявлено у 11,72% пацієнтів із ХТЕ, у 12,41% пацієнтів із ХСЕ, у 15,69% пацієнтів із ХАЕ та у 17,97% пацієнтів із ПІЕ. При цьому статистично значимі відмінності виявлено лише між групами пацієнтів із ХСЕ та ПІЕ. Оцінюючи залежність функціональної неспроможності у повсякденному житті за шкалою Бартела у пацієнтів із ХСЕ від поліморфізму генів АСЕ та AT2R1, установлено вірогідні асоціації щодо розподілу частот генотипів та алелей поліморфного варіанту A1166C гена AT2R1, зокрема найбільша частка осіб із помірною залежністю є носіями генотипу С/С (80,00%), що відповідає також алельному розподілу (серед носіїв С алелі виявлено 78,94% осіб, що потребують сторонньої допомоги; р<0,05). Висновки. Серед різних типів енцефалопатій функціональна неспроможність у повсякденному житті у хворих на хронічну судинну енцефалопатію асоціюється з поліморфним варіантом A1166C гена AT2R1.